دانلود مقاله کامل درباره اختلالات کروموزومی

اختصاصی از حامی فایل دانلود مقاله کامل درباره اختلالات کروموزومی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 4

اختلالات کروموزومی

مقدمه : ابدال یک تکنیک مطمئن برای آنالیز کروموزومی در سال 1956 به زودی منجر به به کشف علت چندین بیماری شد که از قبل توصیف شده بودند و معلوم شد که این بیماری ها به واسطه ی غیرطبیعی بودن تعداد کروموزوم هاست است . در عرض 3 سال علل سندروم داون سندروم کلاین فلتر و سندروم ترنر مشخص شد.

تاکنون حدود 20000 ناهنجاری کروموزومی در پایگاه های داده های آزمایشگاهی ثبت شده اند.

میزان بروز ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری های کروموزومی حداقل در 10% از کل اسپرم ها و 25% از تخمک های بالغ دیده می شوند. بین 15 تا 20% ازکل حاملگی های شناخته شده با سقط خودبخودی خاتمه می یابند و تعداد بسیار بیشتری از زیگوت ها و رویان ها چنان ناهنجارند که بقای آنها پس از چندروز یا چند هفته از لقاح غیرممکن است .

حدود 50% از کل سقط های خود به خودی دارای یک ناهنجاری کروموزومی هستند و میزان بروز ناهنجاری های کروموزومی در رویانهایی که از نظر ریخت شناسی طبیعی هستند 20 % است این مشاهدات نشان می دهد که ناهنجاری های کروموزومی عامل از دست رفتن نسبت بسیار بالایی از کل لقاح های انسانی است .

ناهنجاری های کروموزومی در سقط های خودبخودی

اختلال

فراوانی (%)

تریزومی 13

2

تریزومی 16

15

تریزومی 18

3

تریزومی 21

5

تریزومی های دیگر

25

منوزومی X

20

تریپلوئیدی

15

تتراپلوئیدی

5

سایر موارد

10

سندروم داون (تریزومی 21)

این بیماری نام خود را از دکتر لانگدون داون گرفته است که آن را برای اولین بار درگزاشات سخنرانی بالینی بیمارستان لندن در سال 1866 توصیف کرد اساس کروموزومی سندروم داون شناخته نشده بود تا اینکه درسال 1959 توسط لجیون و همکارانش تشریح گردید .

میزان بروز :

میزان بروز کل هنگام تولد با تاثیر روز افزون غربالگری پیش از تولد در انگلستان حدود 1 در 1000 می باشد که دارای یک ثبت ملی است . در ایالات متحده آمریکا اخیراً میزان بروز هنگام تولد تقریباً 1 در 800 تخمین زده شده است . در انگلستان تقریباً 60% از موارد سندروم داون پیش از تولد شناسایی می شوند . یک ارتباط قوی بین میزان بروز سندروم داون و بالا بودن سن مادر وجود دارد .

ویژگی های بالینی :

شایع ترین یافته در دوره نوزادی هیپوتونی شدید است . معمولاً ویژگی های صورت مانند شیارهای چشمی با شیب رو به بالا ، گوش های کوچک و زبان بیرون زده و باعث خطور سریع این بیماری به ذهن و تشخیص می شود و با وجود این ممکن است در نوزادان نارس یا بسیار کوچک ، تشخیص به تأخیر افتد. .

شکل 18-2 کودکی با سندرون داون

شکل 18-3 شمای نزدیک چشم ها وپل بینی کودکی با سندروم داون که نشان دهنده شیارهای چشمی با شیب رو به بالا و لکه های برسی (Brush field) و چین خوردگی دو طرفه گوشه چشم می باشد .

سندروم ادوارد (تریزومی 18) و سندروم پاتو(تریزومی 13)

این بیماری های بسیار وخیم ابتدا درسال 1960 توصیف شدند و بسیاری از ویژگی های آنها مشترک است . هر دوی این بیماری ها میزان بروزی حدود

1

5000

دارند و دارای پیش آگهی بسیار ضعیفی هستند . به طوری که بسیاری از نوزادان مستعد طی روزها یا هفته های اول زندی می میرند. چنانچه واقعه غیرعادی بقای طولانی رخ می دهد. افراد مبتلا مشکلات شدید یادگیری دارند. ناهنجاری های قلبی در حداقل 90% کل موارد وجود دارد. معمولاً آنالیز کروموزومی ، تریزومی واضح را نشان می دهد. هر دوی این اختلالات یک ارتباطی را بین افزایش میزان بروز و سن بالای مادر نشان می دهند و در هر دو مورد کروموزوم اضافی معمولاً منشاء مادری است . تقریباً 10 % از موارد به وسیله موزاییسم یا بازآرایی نامتعادل – به ویژه جابجایی های روبرت سونی در موارد سندروم پاتو – ایجاد می شوند .

شکل 18-5 شمای صورت کودکی با تریزومی 13 که نشان دهنده لب و کام شکافته شدید دوطرفه است .

شکل 18-6 کودکی با تریزومی 18. با استخوان پس سری برجسته و دستان به شدت مشت شده توجه کنید .

شکل 18-7 . کودکی با سندروم حذف 4π (سندروم ولف –هیرش هورن)

شکل 18-8 شمای صورتیک پسر 2 ساله مبتلا به سندروم فریاد گربه .

سندروم آنجلمن وپردر :

کودکان دارای سندروم آنجلمن ، خنده نامناسب با تشنج ، هماهنی ضعیف (آتاکسی ) و مشکلات یادگیری را نشان می دهند . کودکان دارای سندروم پردر- ویلی در اوایل نوزدادی به شدت شل بوده و در سال های بعدی چاقی قابل توجه و مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط را نشان می دهند. بخش اعظمی از کودکان واجد این بیماری دارای یک ریز حذف در بر گیرنده بخش ابتدایی بازوی بلند کروموزوم q 15 هستند.

سندروم ویلیامز

این سندروم به جهت ریز حذف در کروموزوم q II 7 می باشد و تشخیص را می توان با استفاده از FISH تاکید کرد. فنوتیپ بالینی در ابتدا توسط ویلیامز در سال 1961 گزارش شد و بعدها توسط بورن گسترش یافت ( به همین خاطر گاهی سندروم ویلیامز –بورن نامیده می شود) هایپرکلمی یک ویژگی متغییر در دوران کودکی که گاهی پایدار میباشد به علاوه بر این تنگی آئوری فوق دریچه ای و تنگی شریان ریوی محیطی ، ناهنجاری های مادرزادی عروق بزرگ به شمار می روند.

عدم کفایت هاپلوئیدی در q II 7 منجر به از دست رفتن یک کپی از ژن کد کننده الاستین می شود که جزیی از بافت همبند است و احتمالاً همان عامل کلیدی است که باعث SVAS و مشکلات عروقی می گردد که در سنین بزرگسالی شایع تر است افراد دارای یک ظاهر مشخص با کوتاهی خفیف قد، لب پایین یکسره و شانه های افتاده هستند . رفتار آنها به جهاتی میزان مشخص است آنها در کودکی بسیار خوش برخورد هستند . و در دوران بزرگسالی منزوی و حساس می گردند. تمامی آنها تا حدی آسیب عقلانی دارند به طوری که نمی توانند زندگی مستقلی را اداره کنند. اکثریت آنها تولید مثل نمی کنند اگر چه انتقال از والد به فرزند گزارش شده است .

شکل 18-13: فردی مبتلا به سندروم ویلیامز ، در سه مرحله از دوران کودکی (B,A,C ) و اوایل دهه چهل سالگی (∆)

سندروم کلاین فلتر (XXY ، 47)

این بیماری نسبتاً شایع با میزان بروز

1

1000

تولدهای زنده مذکر ، ابتدا در سال 1942 توصیف شد و در سال 1959 نشان داده شد که به جهت وجود یک کروموزوم X اضافی است .

ویژگی های بالینی :

در دوره کودکی با هماهنگی فیزکی یا مشکلات خفیف یادگیری به ویژه در رابطه با مهارت های گفتاری در افراد مذکور حدس زده می شود .

IQ گفتاری در کل 10 تا 20 درجه کمتر از برادرها و خواهرهای غیرمبتلا یا کنترل ها می باشد و رفتار این کودکان نسبتاً با خود وسواسی همراه است . بالغین دارای سندروم کلاین فلتر قدشان کمی بلندتر از میانگین بوده و پاهای بلندی دارند. حدود 30% از مذکرین بالغ دارای سندروم کلاین فیلتر ژنیکوماتی (بزرگی پستان) نسبتاً شدیدی نشان می دهند و همه ی آنها عقیم بوده و بیضه های کوچک نرم دارند .

یافته های کروموزومی

معمولاً کاریوتایب یک کروموزوم X اضافی را نشان می دهد . مطالعات مولکولی نشان داده اند که شانس حدوداً مساوری برای به ارث بردن کروموزوم اضافی از مادر یا پدر وجود دارد . مواردی که از مادر گرفته شده است باسن بالای مادر ارتباط دارد.

پاورپوینت درباره اختلالات فشارخون در دوران بارداری

اختصاصی از حامی فایل پاورپوینت درباره اختلالات فشارخون در دوران بارداری دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل :power point( قابل ویرایش) تعداد اسلاید: 22 اسلاید

اختلالات فشارخون در دوران بارداری

• یکی از سه علت مهم مرگ و میر مادران است .

• 10-5 % حاملگی ها را عارضه دار می کند .

 

5 نوع اختلالات هیپرتانسیون در دوران بارداری

 

•هیپرتانسیون مزمن

•هیپرتانسیون حاملگی

•پره اکلامپسی

•اکلامپسی

•پره اکلامپسی تحمیل شده روی هیپرتانسیون مزمن

 

هیپرتانسیون مزمن

 

BP≥140/90 قبل از حاملگی یا قبل از 20 هفته بارداری که بعد از 12 هفته از زایمان نیز پایدار باقی می ماند . ممکن است همراه با هیپرتروفی بطن چپ و تنگی عروق ریتین باشد .

هیپرتانسیون حاملگی

BP≥140/90 در دوران حاملگی بدون پروتئین اوری که ظرف 12 هفته بعد از زایمان به حالت عادی باز می گردد.

پاورپوینت درباره اختلالات عملکرد تناسلی

اختصاصی از حامی فایل پاورپوینت درباره اختلالات عملکرد تناسلی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

فرمت فایل :power point( قابل ویرایش) تعداد اسلاید: 69 اسلاید

•طبقه بندی اختلالات عملکرد جنسی تا حد زیادی منطبق با چرخه پاسخ جنسی در انسان شکل گرفته است.

•

•در همه موارد زیرگروه هایی مطرح شده اند:

•

–اختلال دائم در طول زندگی (Lifelong)

–اختلال اکتسابی (Acquired)

–اختلال به شکل عمومی و یا در همه موارد (Generalized)

–اختلال به شکل موقعیتی و یا در برخی موارد (Situational)

–اختلال مرتبط با عوامل روان شناختی (Due to Psychological Factors)

–اختلال مرتبط با ترکیبی از عوامل (Due to Combined Factors)

•این زیرگروه ها به درمانگر کمک می کند تا تشخیص علل احتمالی و درمان مناسب در مسیر درستی قرار گیرد.

•

–مثلاً اختلالات اکتسابی و عمومی (در همه موارد رابطه جنسی) بیشتر تغییری در توانمندی بیولوژیک فرد را مطرح می کند (مثلاً ابتلاء فرد به دیابت طی سال های اخیر).

–

–در مقابل، اختلالات موقعیتی، معمولاً نشاندهنده صحت عملکرد جسمی و دخالت عوامل روانی اجتماعی در فرد، شریک جنسی و یا رابطه بین آن دو است. (البته گاه می توانند جسمی باشند.)

طبقه بندی اختلالات عملکرد جنسی بر اساس DSM IV TR

•اختلالات میل جنسی (Sexual Desire Disorders )

–اختلال میل جنسی هایپواکتیو (Hypoactive Sexual Desire Disorder )

–اختلال انزجار (بیزاری) جنسی (Sexual Aversion Disorder )

–

•اختلالات برانگیختگی (تحریک) جنسی (Sexual Arousal Disorders )

–اختلال برانگیختگی جنسی در زنان (Female Sexual Arousal Disorder )

–اختلال نعوظ در مردان (Male Erectile Disorder )

–

•اختلالات ارگاسم (Orgasmic Disorders )

–اختلال ارگاسم در زنان (Female Orgasmic Disorder)

–اختلال ارگاسم در مردان (Male Orgasmic Disorder)

–انزال پیش از موقع (Premature Ejaculation)

مقاله اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی

اختصاصی از حامی فایل مقاله اختلالات مربوط به کروموزوم های جنسی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک پرداخت و دانلود در "پایین مطلب"

 فرمت فایل: word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

 تعداد صفحات;32

شایعترین اختلال کروموزومی در انسان می باشد. اما حدود 98% از تخم های گشنیده شده با این اختلال سقط خواهند شد و 2% باقی مانده که متولد می شوند، حدود یک در 10000 تولد زنده دختر هستند. این نوزادان در معرض خطر بالائی برای مرگ در دوران نوزادی می باشند. بیمارانی که از این سندرم رنج می برند دخترانی هستند با غدد جنسی رشد نکرده که به جای 46 کروموزوم 45 کروموزوم دارند. کروموزوم جنسی آن ها به جای xx به شکل xo است (در اینجا O نشان دهنده کروموزوم غایب است). چنین وضعیتی حاصل جدا نشدن (Non-disjunctive) کروموزوم جنسی است. از نظر بالینی بیماران کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند و اغلب به سایر ناهنجاری های مادرزادی شامل کوارکتاسیون آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی و عقب ماندگی ذهنی مبتلا هستند. احتمال بروز سندرم ترنر با افزایش سن مادر، افزوده نمی شود.

سندرم کِلاین فِلتر

یکی از آناپلوئیدی های شایع کروموزوم های جنسی است. شیوع آن یک در هزار تولد زنده نوزادان پسر می باشد و ظاهراً با افزایش سن مادر برمیزان بروز آن افزوده می شود. بیماران مردان غیرطبیعی هستند که یک کروموزوم y و تعداد بیشتری کروموزوم x دارند (xxxy , xxy) ولی 22 جفت کروموزوم اتوزومالشان عادی است. تظاهرات اصلی این بیماری به صورت زیر است : مردان خواجه ای هستند که بیضه آن ها غیرفعال است. در مایع منی، اسپرمی وجود ندارد و موهای صورت، زیربغل و زهار بسیار کم هستند این بیماران مبتلا به ژینکوماستی و عقب ماندگی ذهنی می باشند.

تحقیق و بررسی در مورد اختلالات خواب و راه های رهایی از بی خوابی 19 ص

اختصاصی از حامی فایل تحقیق و بررسی در مورد اختلالات خواب و راه های رهایی از بی خوابی 19 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 23

اختلالات خواب و راه های رهایی از بی خوابی

آیا آرزومند یک خواب راحت و شیرین هستید؟ از مشکل بی خوابی رنج می برید. راهکارهای زیر را به کار بندید و ببینید که می توانید خواب راحتی داشته باشید. اهمیت خواب به اندازه ای است که می تواند روی زندگی روزانه اثرگذار باشد، خواب کم یا اختلالات خواب روی فکر، قدرت تمرکز، توانایی فرد و حتی روی کار روزانه فرد تأثیرمی گذارد. در حین خواب، سلول های بدن و مغز هردو ترمیم می شود و این احیا و بازسازی موجب می شود تا روز بعد سرحال و هوشیار از خواب بیدار شوید. خواب موردنیاز برای هرکس متفاوت است، بطور متوسط هر فردی به ۷ تا ۹ ساعت خواب نیاز دارد. اما عده ای نیز هستند که ۱۰ ساعت خواب برایشان کافی است. احساس فرد در روز بعد، میزان کافی بودن یا عدم کفایت خواب را نشان می دهد. چنانچه روز بعد احساس خستگی بیش از حد، زودرنجی و کج خلقی داشته باشید، یعنی این که خواب شما کافی نبوده است. هورمون های رشد در حین خواب آزاد می شوند. بنابراین نوزادان، کودکان و افراد مسن نسبت به جوانان به خواب بیشتری نیاز دارند. هرچه سن افراد بیشتر می شود، میزان خواب کمتر و اختلالات مربوط به خواب افزایش پیدامی کند، افراد پیر معمولاً شب هنگام چندین مرتبه از خواب بیدار می شوند. کمبود خواب موجب افزایش میزان قندخون و درنتیجه افزایش فشارخون و ایجاد افسردگی می شود. افزون بر این بی خوابی فرد را در معرض خطر ابتلا به دیابت و آسیب دیدگی مغز قرار می دهد. بی خوابی موجب ایجاد تغییراتی در میزان هورمون تیروئید و هورمون های استرس می شود که این تغییرات روی حافظه سیستم دفاعی بدن، قلب و متابولیسم بدن اثرمی گذارد.

● چه چیزی موجب خواب می شود

دلیل این موضوع هنوز کاملاً مشخص نشده است، اما دانشمندان معتقدند، بلافاصله پس از تولد، ریتمی در بدن شکل می گیرد که به آن «ساعت بدن» گفته می شود. برخی موادشیمیایی طبیعی بدن موجب به وجود آمدن خواب می شوند که البته در این میان رژیم غذایی مناسب نیز نقش مهمی ایفامی کند.

موارد زیر روی خواب اثر می گذارد:

۱) پرخوری و کم خوری موجب ایجاد اختلال در خواب می شود. خوردن یک غذای سبک قبل از خواب به بهتر شدن خواب کمک می کند، درحالی که پرخوری سبب اختلال در سیستم هضم و درنتیجه بی خوابی می شود.

۲) کافئین نیز در خواب اختلال ایجاد می کند. هرنوع غذا و نوشیدنی ای که دارای کافئین است سبب بی خوابی می شود. مثل قهوه، کوکاکولا و شکلات. البته در افراد مختلف، تأثیر آن متفاوت است. چنانچه نسبت به کافئین حساسیت دارید، از خوردن مواد کافئین دار در بعدازظهر و غروب اجتناب کنید.

۳) خوردن چربی را فراموش کنید. خوردن غذاهای خیلی چرب سبب نامنظمی سیستم هضم و گوارش و درنتیجه بی خوابی می شود.

۴) دیروقت شام نخورید. افرادی که مشکل معده مثل برگشت اسیدمعده و یا ترش کردگی دارند، نباید دیروقت غذا بخورند و از خوردن غذاهای سنگین خودداری کنند، زیرا غذای سنگین تخلیه شدن معده را به تعویق می اندازد. خوابیدن با معده پر، باعث تحریک اسیدها و مایعات معده و روده می شود و آنها را به سمت مری می راند. بنابراین حالت ترش کردگی ایجاد می شود که سبب ایجاد تغییراتی در خواب می شود. البته نوشیدن بیش از اندازه مایعات قبل از خواب نیز مشکل ساز است.

۵) شیر و عسل به بهبود خواب کمک می کنند. شیر دارای آمینو اسیدی به نام تریپتوفان است که تریپتوفان موجب افزایش مقدار داروی مسکن طبیعی در مغز به نام سروتونین می شود. به همین دلیل بیشتر پزشکان قبل از خواب نوشیدن شیر به همراه یک قاشق چایخوری عسل را توصیه می کنند. مخلوط شیر و موز نیز به بهبود خواب کمک می کند و به بدن ویتامین B۶ می رساند که این ویتامین به تبدیل تریپتوفان به سروتونین کمک می کند.

برخی ازانواع گیاهان و داروهای گیاهی نیز به بهبود خواب کمک می کند. بطور مثال گیاه سنبل کوهی تأثیری شگفت انگیز بر جای می گذارد. پزشکان معتقدند سنبل کوهی سبب آرامش سیستم عصبی و راحتی بافت ماهیچه ها می شود، بنابراین دم کردن سنبل در یک قوری چای توصیه می شود.

علاوه بر سنبل، چای بابونه، نعناع و لیموعمانی نیز به خواب بهتر و آرام تر کمک می کند. هورمونی در مغز ترشح می شود که ملاتونین نام دارد، این هورمون مسئول تنظیم چرخه خواب و بیداری افراد است. کارشناسان معتقدند این هورمون، هورمون های زنانگی، چرخه قاعدگی، حوصله و خلق و خوی و هورمون های رشد را در کنترل خود دارد. علاوه بر این «ملاتونین» سبب کاهش کم خوابی، جلوگیری ازانواع سرطان ها، افزایش و رشد سیستم دفاعی بدن و جلوگیری از پیری زودرس می شود. پزشکان مصرف مقدار کمی از این هورمون را توصیه می کنند، زیرا مصرف مقدار بیش از موردنیاز موجب افسردگی می شود و خوردن آن به زنان باردار و شیرده، بیماران روانی و افراد مبتلا به ورم مفاصل توصیه نمی شود.

● اختلالات خواب

بی خوابی می تواند یکی از عوارض ناشی از عصبانیت، افسردگی یا استرس باشد و یا در اثر برخی داروها

ایجاد شود. یکی دیگر از اختلالات خواب که منجر به بی خوابی می شود، اپنیای خواب است. لغت یونانی «اپنیا» به معنای «بدون تنفس» است، که این بیماری ۳ نوع است:

۱) بازدارنده، (مانع)

۲) مرکزی

۳) مختلط و نوع بازدارنده رایج ترین نوع آن به شمار می رود. در هر ۳ نوع این بیماری، بیمار درحین خواب دچار بریدگی و قطع تنفس می شود. گاهی صدها مرتبه درطول خواب این اتفاق رخ می دهد و حتی یک دقیقه نیز طول می کشد. اپنیای مانع (بازدارنده) در اثر مسدودشدن راه های عبور هوا ایجاد می شود که در این حالت بافت نرم عقب گلو فرو می ریزد و راه های عبور هوا را درحین خواب مسدود می کند. اما نوع مرکزی، راه عبور هوا مسدود نمی شود، بلکه مغز قادر نیست