سندرم ستون فقرات سخت شده (Rigid Spine Syndrome) یک دیستروفی عضلانی نادر دوران کودکی است که با طیف گوناگونی از تظاهرات بالینی با علائم ضعف پروگزیمال و محدودیت فلکسیون ستون فقرات و کنتراکچرهای فلکسیونی اندامها تظاهر می یابد.
این بیماری اولین بار توسط Dubowitz در سال 1973 معرفی شد و اخیراً لوکوس ژنی آن در کروموزم 1P35-36 مشخص شده است و وراثت آن اتوزوم مغلوب می باشد.
مورد: در این مقاله یک پسربچه 12 ساله معرفی می شود که به دلیل احساس ضعف و خشکی عضلات بدن و اختلال راه رفتن به بیمارستان شهید محمدی بندرعباس مراجعه می کند. وی از حدود 10 سالگی دچار سفتی عضلات در ناحیه کمر و سپس سایر نقاط بدن شده بطوریکه بدلیل محدودیت حرکت ستون فقرات دیگر قادر به نشستن نبود. با توجه به شرح حال بیمار و یافته های معاینه فیزیکی، عصبی، عضلانی و نیز افزایش CPK، LDH و یافته های EMG که به نفع یک میوپاتی مزمن بود و همچینن پاتولوژی بیوپسی عضله و استوس لترالیس که مؤید نوعی دیستروفی عضلانی بوده، این بیماری به عنوان یک مورد سندرم سخت شدن ستون فقرات تشخیص داده شد.
بحث: با آنکه بیوپسی عضله این بیماران نشان دهنده تغییرات پاتولوژیک غیراختصاصی است اما بررسی ژنتیکی بیماران می تواند به تشخیص قطعی بیماری کمک کند.
کلیدواژه ها: ضعف عضلانی – دیستروفی عضلانی – ستون فقرات - سندرم
مقدمه:
سندرم ستوق فقرات سخت شده(Rigid spine syndrome) یا RSS یک اختلال عصبی عضلانی نادر دوران کودکی است که خود شامل گروهی از بیماریهای متنوع (هتروژن) با تابلوی ضعف عضلات پروگزیمال، محدودیت فلکسیون تمام ستون فقرات و ریژیدیتی آن و نیز کنتراکچرهای پیشرونده غیردردناک اندامها، بعنوان اولین علائم بارز، می باشند (1، 2). این بیماری اولین بار توسط Dubowitz در سال 1973 معرفی گردید (1).
بیماران از لحاظ جثه، لاغر اندام و فاقد چربی زیرپوستی هستند. CPK به میزان متوسطی افزایش یافته است و در EMG عضلات ضعیف شده پترن میوپاتیک دیده می شود.
در ابتدا تصور می شد که RSS یک اختلال نسبتاً خوش خیم می باشد ولی امروزه واضح است که اختلال تنفسی پیشرونده یک یافته شایع در این بیماران خواهد بود (3).
اخیراً لوکوس ژنی RSS مشخص شده که در کروموزوم 1p35-36 می باشد و وراثت آن اتوزوم مغلوب است (4) و در مورادی مانند وجود nemaline rods، multicores و نکروز فایبرهای عضلانی و میوپاتی واکوئلر اتوزوم غالب یا اسپورادیک هم دیده شده است. لذا به نظر می رسد که RSS یک single nosological entity نباشد (5، 6). دیستروفی عضلانی (EMDM) Emery Dreifuss از لحاظ فنوتیپی تظاهرات بالینی تشابه بسیاری با RSS دارد و مهمترین تشخیص افتراقی آنست. این بیماری که یک دیستروفی عضلانی ارثی وابسته به X است شامل تریاد بالینی: کنتراکچر های زودرس عضلات اندامها و ستون فقرات گردنی، ضعف عضلانی پیشرونده هومرو پرونئال و کاردیومیوپاتی با بلوک هدایتی است که ریسک بالای مرگ ناگهانی قلبی دارد. لذا تفکیک بین این دو بیماری مهم است زیرا استفاده از یک پیس میکر قلبی در بیماران EDMD حافظ حیات آنها می باشد. تشخیص افتراقی دیگر میوپاتی Bethlem از انواع دیستروفی های عضلانی Limb girdle است که شامل میوپاتی پروگزیمال و کنتراکچرها می باشد ولی کاردیومیوپاتی یا سخت شدن ستون فقرات در آن دیده نمی شود (2).
بطور خلاصه سندرم بالینی آنچنانکه توسط Flangian و همکاران توصیف شده است شامل موارد زیر می باشد:
شامل 7 صفحه word
دانلود مقاله سندرم ستون فقرات سخت شده
