دانلود تحقیق پیرامون تالاسمی

اختصاصی از حامی فایل دانلود تحقیق پیرامون تالاسمی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

8صفحه

مقدمه

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی است که بصورت صفت مغلوب از والدین به فرزندان منتقل می شود هر سال بیش از 4 میلیون کودک در جهان با اختلالات ژنتیکی متولد می‌شود که در ایران حدود 8/2-4/1 میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی در جامعه پراکنده می‌باشند همچنین حدود 15000 بیماری مبتلا به تالاسمی ماژور ثبت گردیده است یک بیمار در طول زندگی خود (بطور متوسط 15 سال) 100000 دلار برای ملت ایران هزینه در بر دارد و با احتساب 20000 بیمار تالاسمی ماژور ثبت شده کل هزینه در عرض 15 سال بالغ بر 1500000000 دلار می‌شود در حالیکه هزینه پیشگیری هر غربالگری فقط 2 دلار می‌باشد.

تاریخچه پیشگیری با بیماری تالاسمی

طی سالهای 1370 تا 1375 ، برنامه پیشگیری از تالاسمی در برخی از شهرستانهای 5  استان کشور، کشور شامل : مازندران ، فارس ، گیلان ،‌خوزستان و اصفهان به صورت آزمایشی به اجرا گذاشته شد . راهبرد اصلی برنامه طی این سالها ، غربالگیری زوج‌های در هنگام ازدواج و پیشنهاد جدایی و انتخاب فردی غیر ناقل برای ازدواج به زوج‌های ناقل بوده است . در صورتی که افراد این پیشنهاد را نمی‌پذیرفتند به آنها پیشگیری از بارداری توصیه می‌شده است. این برخورد با توجه به این واقعیت که گزینه تشخیص پیش از تولد و سقط جنین مبتلا به تالاسمی عملاً  وجود نداشته ، شکل گرفته است گرچه این برنامه نتایج اقتصادی مثبتی داشته است ولی نتایج اجتماعی آن با توجه به مستقیم بودن مشاوره نیز به بررسی بیشتر دارد.

بیماری تالاسمی 14ص

اختصاصی از حامی فایل بیماری تالاسمی 14ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 14

بیماری تالاسمی

تالاسمی یک بیماری واحد نمی‌باشد، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم‌خونی‌های ارثی است که مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد.

● مقدمه

تالاسمی یک واژه یونانی است که از دو کلمه تالاسا Thalassa به معنی دریا و امی Emia به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی کولی و در فارسی کم‌خونی گفته می‌شود. اولین بار در سال ۱۹۲۵ یک متخصص اطفال به نام توماس کولی (Thomas Cooley) در شهر ریتروت آن را شناخت و به دیگران معرفی کرد.

تالاسمی یک بیماری واحد نمی‌باشد، بلکه شامل گروهی ناهمگون از کم‌خونی‌های ارثی است که مشخصه آن، اختلال در تولید زنجیره‌های گلوبین می‌باشد. این بیماری به صورت شدید (ماژور) و خفیف (مینور) ظاهر می‌شود. امروزه مشخص شده که انواع خفیف تالاسمی جزء شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی در انسان می‌باشد.

اگر هر دو دوالدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور (Major) و اگر یکی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور (Minor) ظاهر می‌شود. تالاسمی برای کسانی که نوع (مینور) را داشته باشند مشکل ایجاد نمی‌کند و آنها هم مثل افراد سالم می‌توانند زندگی کنند و فقط در موقع ازدواج باید خلی مراتب باشند. اما برعکس این بیماری حداکثر آزاد خود را به بیماران نوع ماژور می‌رساند.

● کم‌خونی چیست؟

بعضی اشخاص مقدار هموگلوبین خونشان کم است، اینها دچار کم‌خونی هستند. کم‌خونی به انواع مختلفی وجود دارد. شایع‌ترین نوع آن کم‌خونی به علت کمبود آهن است. این حالت وقتی اتفاق می‌افتد که شخص هموگلوبین کافی ندارد زیرا به اندازه کافی غذاهای حاوی آهن نمی‌خورد، تالاسمی ماژور یک نوع متفاوت کم‌خونی است. در اینجا هم کم‌خونی به علت نداشتن هموگلوبین کافی است، اما هیچ ربطی به آهن دریافتی از راه غذا ندارد، این بیماری یک اختلال خونی ارثی است.

● تالاسمی مینور (خفیف)

اشخاص با خصیصه تلاسمی مینور دارای تالاسمی هستند ولی بیمار نیستند. این اشخاص مطلقاً سالم و طبیعی هستند، بعضی از آنها ممکن است کم‌خونی خفیف داشته باشند.

بیشتر کسانی که حامل خصیصه تلاسمی هستند نمی‌دانند که ناقل ژن تالاسمی مینور هستند. فقط وقتی از آن مطلع می‌شوند که خونشان را آزمایش کنند و یا صاحب یک کودک مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

گلبولهای قرمز خون اشخاصی کا تالاسمی مینور دارند کوچکتر از حد معمول است.

در خون مبتلایان به خصیصه تالاسمی مینور همچنین از یک نوع هموگلوبین که هموگلوبین A۲ نامیده می‌شود مختصری بیشتر از معمول وجود دارد. خصیصه تالاسمی مینور در موقع تولد وجود دارد که در تمام طول زندگی باقی می‌ماند. ممکن است توسط والدین به کودکان منتقل شود، یعنی ارثی است.

● داشتن تالاسمی مینور (خفیف) چه اهمیتی دارد؟

دانستن این‌که خصیصه تالاسمی مینور دارید مهم است، زیرا گاهی ممکن است اشخاصی که خصیصه تالاسمی مینور دارند صاحب فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور شوند که اختلال خونی شدیدی است.

● چگونه می‌توان به داشتن خصیصه تالاسمی مینور پی برد؟

باید یک آزمایش خون مخصوص به عمل آورد. پزشکان می‌توانند با سنجش اندازه گلبول‌های قرمز و مقدار هموگلوبین A۲ خون این مطلب را دریابند.

●تا لاسمی ماژور چیست؟

تالاسمی ماژور یک نوع کم‌خونی شدید ارثی است. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور نمی‌توانند به طور کافی هموگلوبین درست کنند. از این رو مغز استخوان آنها نمی‌تواند گلبول قرمز طبیعی به وجود آورد، گلبول قرمزی که تولید می‌شود تقریباً خالی هستند.

کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در هنگام تولد طبیعی هستند، ولی بین سه ماهگی و هجده ماهگی دچار کمخونی می‌شوند، رنگشان پریده است، خوب نمی‌خوابند، نمی‌خواهند غذا بخورند و ممکن است دچار تهوع گردند. اگر کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور درمان نشوند زندگی سختی خواهند داشت و معمولاً بین یکسالگی تا هشت سالگی چنانچه خون دریافت ننمایند، از بین می‌روند.

●خصیصه تالاسمی چگونه از والدین به کودکان منتقل می‌شود؟

اجازه بدهید سه نوع زوج را مورد نظر قرار دهیم.

▪اگر هیچکدام از پدر و مادر حامل ژن تالاسمی نباشند، امکان انتقال خصیصه تالاسمی مینور یا تالاسمی ماژور به کودکان خود را ندارند. در این صورت همه فرزندانشان خون طبیعی خواهند داشت. به این شکل‌ها توجه کنید.

هیچ‌یک از فرزندان خصیصه تالاسمی مینور (ناقل) یا ماژور را نخواهند داشت.

▪ گر یکی از والدین ناقل مینور باشد و دیگری حامل این ژن نباشد احتمال یک از دو (پنجاه درصد) وجود دارد که فرزندان دارای ژن ناقل تالاسمی مینور شوند و به به همین دلیل هیچیک از آنان تالاسمی ماژور نخواهد شد. به شکل توجه کنید. هیچکدام از فرزندان تالاسمی ماژور نخواهند داشت.

▪ در هر دو والدین حامل ژن تالاسمی مینور باشند فرزندانشان ممکن است تالاسمی مینور داشته باشند یا خونشان کاملاً طبیعی باشد و یا ممکن است مبتلا به تالاسمی ماژور شوند.

در هربار حاملگی یک‌چهارم (۲۵ درصد) شانس وجود دارد که کودک دارای خون طبیعی باشد و دوچهارم (۵۰ درصد) احتمال دارد که کودک دارای خصیصه تالاسمی متولد شود و یک چهارم (۲۵

تحقیق درباره گزارش دو مورد هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان

اختصاصی از حامی فایل تحقیق درباره گزارش دو مورد هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 6

گزارش دو مورد هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان

دریافت مقاله: 24/6/84، پذیرش مقاله: 19/9/84

( مقدمه: وجود همزمان دو ناهنجاری مختلف در یک ژن، هتروزیگوسیتی دو گانه نام دارد. یکی از معمول ترین انواع این هتروزیگوسیتی ،همراهی تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل است که تالاسمی سلول داسی شکل نامیده می شود. هدف از انجام این طرح جستجوی انواع هموگلوبینوپاتیها در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان بوده است.

( مواد و روش ها: در این مطالعه سرشماری 65 بیمار تالاسمی ماژور استان لرستان دارای پرونده و مراجعه کننده به بیمارستان شهید مدنی خرم آباد به همراه والدینشان تحت آزمایشات CBC و الکتروفورز هموگلوبین قرار گرفتند. نمونه DNA بیمارانی که والدینشان دارای هموگلوبینوپاتی بودند، جهت پی گیری امکان ابتلا به هتروزیگوسیتی دو گانه با استفاده از پرایمرهای مخصوص جهش های ژنی ، توسط روش PCR مورد آزمایش قرار گرفت.

( یافته ها: از میان 65 بیمار تالاسمی ماژور، والدین دو تن از آنان دارای هموگلوبین S بودند. بنابراین احتمال ابتلای فرزندان آنان به هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S وجود داشت. در بررسیهای ژنتیک، جهش های شناخته شده این ژن در هر دو کروموزوم شماره 11 حامل ژن بتا گلوبین بیماران وجود نداشت.

( نتیجه گیری: از مجموع 65 بیمار تالاسمی ماژور استان لرستان، دو بیمار مبتلا به هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S بودند. با توجه به این موضوع انجام مطالعات بیشتر به خصوص در زمینه های ژنتیک برای بیماران تالاسمی و والدین آنان ضروری است.

واژه های کلیدی: بتا تالاسمی ماژور، هتروزیگوسیتی دو گانه، هموگلوبین PCR-S، الکتروفورز هموگلوبین

مقدمه

داشتن همزمان دو ناهنجاری مختلف بر روی یک ژن، هتروزیگوسیتی دو گانه نام دارد. یکی از معمولترین انواع این هتروزیگوسیتی ،همراهی تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل است که تالاسمی سلول داسی شکل1 نامیده می شود. به عبارت دیگر بیمار به طور همزمان مبتلا به تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل می باشد. تالاسمی ها شامل گروهی ناهمگون از اختلالات ارثی سنتز هموگلوبین می باشند که عمدتاً در افرادی از تبار مدیترانه ای ، آفریقایی و آسیایی رخ می دهند (1).

ویژگی معمول این اختلالات ،‌مختل شدن تولید زنجیره های پلی پپتیدی هموگلوبین است. در تالاسمی بتا ، به علت جهش های ژن بتا ، تولید این زنجیره دچار اختلال می شود (2).

بیش از 180 جهش مختلف بعنوان عامل تالاسمی بتا شناسایی شده اند و تقریباً 20 جهش علت 80 % از کل آلل های تالاسمی بتا در مردم دنیا محسوب می شوند (3).

بیماری سلول داسی شکل معروف ترین هموگلوبینوپاتی2 است که در اثر ایجاد هموگلوبین S3 به وجود می آید. جایگزینی تیمیدین به جای آدنین در کدون مربوط به اسید گلوتامیک و استخلاف والین به جای اسید گلوتامیک در اسید آمینه شماره 6 زنجیره بتا ( که به صورت ( 2(2 6 Glu-- -> val نمایش داده می‌شود) علت بروز این هموگلوبین ناهنجار است(4).لازم به ذکر است که هموگلوبینوپاتی ها در اثر جهشهای نقطه ای در ژن گلوبین و در نتیجه تعویض یک اسید آمینه در ساختار گلوبین ، ایجاد می شوند (5).

در بیماری هموگلوبین S هموزیگوت ، هموگلوبینA1 وجود ندارد و مقادیر هموگلوبینهای مختلف در این افراد به این شرح است: 20-1%Hbf=4، 80%Hbs>5 و 4-2%HbA26 (6). در بیماری هموگلوبین S هتروزیگوت 60-50%HbA17، 45-15%Hbs= و Hbf و HbA2 طبیعی یا کمی افزایش دارند (7).

در هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S میزان Hbs ، بیش از هموگلوبین A1 است و کم خونی و یافته های بالینی از خفیف تا شدید متغیرند و همراه با تظاهراتی شبیه کم خونی سلول داسی شکل ( Hbss ) هستند. اما بر خلاف Hbss ، طحال در این بیماران بزرگ باقی می ماند(8). به علت مقادیر بالای Hbs ، این بیماران می بایست از قرار گرفتن در شرایط هیپوکسی پرهیز نمایند، لذا از این بابت با بیماری تالاسمی هموزیگوت تفاوت دارند و در نتیجه تشخیص اینگونه اختلالات حائز اهمیت می باشد(9). هدف از انجام این طرح جستجوی انواع هموگلوبینوپاتیها در بیماران تالاسمی ماژور استان لرستان بوده است.

مواد و روش ها

65 بیمار تالاسمی ماژور استان لرستان که از شهرهای مختلف استان جهت تزریق خون به بیمارستان شهید مدنی خرم آباد مراجعه نموده و دارای پرونده بودند به همراه والدینشان ، به روش سرشماری مورد مطالعه قرار گرفتند .

برای والدین بیماران تالاسمی ماژور پس از نمونه گیری و تهیه خون حاوی ضد انعقاد EDTA8، آزمایشات CBC9 و الکتروفورز هموگلوبین به روش استات سلولز انجام شد (10) . جهت شمارش سلول و تعیین اندیکسهای RBC ، دستگاه سل کانتر Sysmex مدل 1000 K ساخت کشور ژاپن مورد استفاده قرار گرفت.

در الکتروفورز هموگلوبین ، وجود یا عدم وجود هموگلوبینهای غیر طبیعی (هموگلوبینوپاتی) و همچنین مقادیر(درصد) موگلوبینهای مختلف بیماران مورد ارزیابی قرار گرفت . علاوه بر الکتروفورز ، درصد انواع هموگلوبینهای مختلف به دست آمده نیز توسط روش های شیمیایی و کروماتوگرافی ستونی تائید شد(11) .

در مواردی که والدین بیماران دارای هموگلوبینوپاتی بودند، جهت تائید حضور توام ژن بتا تالاسمی با هموگلوبینوپاتی مربوطه ، نمونه های بیماران توسط روش PCR1 و با استفاده از پرایمرهای مخصوص جهش های ژن بتا تالاسمی (12) مورد بررسی قرار گرفتند. ده میلی‌لیتر نمونه خون حاوی EDTA از بیماران تهیه شده و DNA نمونه ها توسط روش پروتیناز K تخلیص شد (13)؛ سپس جهت بررسی وجود جهش های ژن بتا ، DNA بیماران ، تکثیر شده و از نظر وجود یا عدم وجود جهش مورد مطالعه قرار می گرفت. از روشهای آمار توصیفی جهت مقیاس و توصیف اطلاعات استفاده شد.

یافته ها

پس از انجام آزمایش CBC و الکتروفورز هموگلوبین از والدین بیماران تالاسمی ماژور نتایج زیر بدست آمد:

در 95 % موارد شمارش گلبولهای قرمز بیماران بیش از 1012× 5.5 در لیتر2 ، در 90 % موارد حجم متوسط گلبولهای قرمز کمتر از 70 فمتولیتر3 و در 98 % موارد میزان هموگلوبین A2 بیشتر از 3.5% بود4.

لازم به ذکر است از آنجاییکه بیماران مورد مطالعه ، همگی فرزندان تالاسمی ماژور داشتند ، مسلماً ژن جهش یافته بتا را دارا بودند . بنابراین مقادیر MCV, RBC و HbA2 آنان از اهمیت تشخیص بالایی در این تحقیق برخوردار نبود . از این رو در مواردی که HbA2 کمتر از 3.5 درصد و یا RBC کمتر از 1012× 5.5 در لیتر بود ، ضرورتی بر تائید قطعی و بررسی مواردی چون میزان ذخیره آهن که اثر قابل توجهی بر این اندیکسها دارد ،وجود نداشت. آنچه که در درجه اول اهمیت قرار داشت و ما نیز در پی آن بودیم ، وجود هموگلوبین های غیر طبیعی یا هموگلوبینوپاتی در والدین بیماران بود .

در والدین دو تن از بیماران تالاسمی ماژور نتایج زیر حاصل شد:

جدول شماره 1ـ مقایسه نتایج به دست آمده از والدین دو بیمار مورد مطالعه

پدر

مادر

RBC((1012/Liter)

52/5

95/4

MCV(femtolitre)

9/78

83

HbA2%

5/7

5/3

HbSُ%

42

5/32

HbA1%

5/63

54

پدر

مادر

RBC((1012/Liter)

50/5

90/4

MCV(femtolitre)

4/78

80

HbA2%

2/7

5/3

HbSُ%

40

9/31

HbA1%

5/65

56

با توجه به نتیجه جدول شماره یک ملاحظه می گردد که والدین دو تن از بیماران دارای هموگلوبین S می باشند. وجود هموگلوبین A1 نشان دهنده این است که بیماران از نظر ژن S هتروزیگوت می باشند .

از دو بیمار تالاسمی ماژوری که والدین آنان دارای هموگلوبینS بود ، جهت بررسی وجود جهش ژن بتا آزمایش PCR صورت گرفت؛ اما جهش شناخته شده ای در هر دو کروموزوم آنان وجود نداشت و ژنوتیپ بیماران به صورت ناشناخته/ناشناخته5 به دست آمد .

بحث

پس از انجام آزمایشات و بررسی نتایج ، مشخص شد که والدین دو تن از بیماران تالاسمی ماژور استان ، دارای هموگلوبین Sمی باشند. مطالعات مشابه از جمله در ترکیه شیوع نسبتا بالای هتروزیگوسیتی دو گانه تالاسمی بتا و هموگلوبین S را نشان می‌دهند (14). با توجه به نتایج به دست آمده که هر دو والد دارای هموگلوبین A1 نیز بودند، بنا براین واضح بود که والدین از نظر وجود ژن S در حالت هتروزیگوت قرار داشته و فقط یکی از کروموزومهای آنان حاوی ژن S است.

با توجه به این مسئله دو احتمال وجود داشت . اول اینکه والدین ممکن است فقط دارای ژن S بوده و فاقد ژن جهش یافته بتا تالاسمی باشند که در این صورت فرزندان آنان فقط مبتلا به بیماری هموگلوبین S بوده و به اشتباه تالاسمی ماژور تشخیص داده شده بودند. احتمال دوم اینکه والدین، هر دو ژن S و ژن بتا تالاسمی را دارا بودند که در این صورت برای فرزندان آنان دو حالت ممکن است به وجود آید .

با توجه به ژنوتیپ والدین ( S/(thalassemia ) فرزندان آنان ممکن است دارای ژنوتیپ به احتمال 25 درصد (thalassemia /(thalassemia ( بتا تالاسمی ماژور ) و یا به احتمال 50 درصد S/(thalassemia ( تالاسمی به همراه سلول داسی شکل ) و به احتمال 25درصد S/S ( بیماری هموگلوبین S هموزیگوت ) باشند .

حال سوال مطرح شده این است که آیا این بیماران دارای ژن بتا سالم هستند یا اینکه ژن بتای آنان دارای جهش تالاسمی است . به عبارتی آیا بیماران ، بیماران هتروزیگوت S هستند یا به بیماری هتروزیگوت بتا تالاسمی سلول داسی شکل مبتلا می باشند . به منظور پاسخ به این سوال بیماران از نظر وجود جهش ژن بتا مورد آزمایش ژنتیک توسط روش PCR قرار گرفتند اما جهش شناخته شده ای در هر دو کروموزوم حاصل نشد. باز هم دو احتمال مطرح است . 1- ژن بتا تالاسمی وجود دارد اما توالی آن ناشناخته است 2- ژن بتا تالاسمی اصلاً وجود ندارد و بیماران مبتلا به تالاسمی نمی باشند. پاسخ به این سوال را تا حدود زیادی می توان از روی شدت کم خونی و علایم بالینی مشخص نمود.

اگر بیمار فاقد ژن بتا تالاسمی باشد و فقط بیماری هتروزیگوس هموگلوبین S داشته باشد ، میزان هموگلوبین A1 به حدی است (60 – 50%) که بیمار معمولاً نیازی به تزریق خون نخواهد داشت(15). اما بیماران مورد مطالعه ما نیازمند تزریق خون بودند بنابراین به احتمال قوی ، این بیماران دارای ژن جهش یافته بتا نیز بودند و در واقع مبتلا به بیماری هتروزیگوت بتا تالاسمی سلول داسی شکل بوده و می بایست از قرار گرفتن در معرض شرایطی که استرس هیپوکسی را به دنبال دارد، بپرهیزند.

نتیجه گیری

تعدادی از بیماران تالاسمی ماژور کشور ممکن است علاوه بر تالاسمی دارای ناهنجاریهای مختلف دیگری نیز در ژنهای سازنده گلوبین خود باشند . لذا انجام مطالعات بیشتر به خصوص در زمینه های ژنتیک برای این بیماران و والدین آنان اجتناب ناپذیر می باشد.

تحقیق درباره تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره 15 ص

اختصاصی از حامی فایل تحقیق درباره تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره 15 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 15

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بوجود می‌آید.

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

·              تالاسمی آلفا

        افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود 4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.

مرحله حامل خاموش

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.

به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H  یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.

Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ )

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

 در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

 در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring ( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.

Hemozygous H- Constant Spring  ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.

     هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ)

 در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.

 تالاسمی بتا

  در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می شود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.

تحقیق درباره تالاسمی

اختصاصی از حامی فایل تحقیق درباره تالاسمی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 5

تالاسمی

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می‌شود در نتیجه هموگلو بین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبود کلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می‌باشد. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می‌باشد. اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. هر چند تالاسمی‌یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌نمایند، درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی‌مهم است.

تالاسمی آلفا

افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند به تالاسمی‌آلفا مبتلا می‌گردند. تالاسمی‌آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.

۴ گونه تالاسمی‌آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شود.

مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی‌آلفا می‌گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می‌دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ می‌باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

صفت تالاسمی‌آلفا یا تالاسمی‌آلفا خفیف

در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی‌آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می‌نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی‌آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH می‌باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت‌های ویروسی رنج می‌برند.

Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی‌که دو فرد حامل Constant Spring ژن‌ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می‌نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می‌باشد.

هیدروپس جنینی یا تالاسمی‌آلفای ماژورتالاسمی‌آلفای بزرگ

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن‌های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی‌منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمندند.

تالاسمی‌بتا

در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی‌کند ایجاد می‌گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود.

سه گونه تالاسمی‌بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می‌شوند.

تالاسمی‌مینور یا صفت تالاسمی

در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی‌می‌باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی‌آلفای خفیف، پزشکان اغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی‌بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می‌نمایند.

تالاسمی‌بینابینی

در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه‌ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدید و اختلالات قابل ملاحظه‌ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی‌های استخوانی و بزرگی طحال می‌گردد. در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی‌بینا بینی و فرم شدیدتر (تالاسمی‌ماژور) یا تالاسمی‌بزرگ می‌تواند گیج کننده باشد.

بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی‌ماژور قرار می‌دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی‌بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می‌باشند.

تالاسمی‌ماژور یا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی‌بزرگ

این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی‌بتا می‌باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر به یک کم خونی تهدید کننده حیات می‌شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت‌های طبی فراوانی نیازمند می‌گردد.

انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می‌گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان‌ها درمان شوند.

دیگر اشکال تالاسمی

به جز تالاسمی‌آلفا و بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن‌های غیر طبیعی در کنار ژن‌های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می‌دهند.

هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین‌های غیر طبیعی می‌باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می‌شود. هنگامی‌که با تالاسمی‌بتا همراه شود ایجاد بیماری بتا تالاسمی‌E می‌نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی‌بتا بینابینی دارد.

بتا تالاسمی‌داسی شکل

این حالت به علت وجود هم‌زمان تالاسمی‌بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونی داسی شکل دیده می‌شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه‌ای نظیر ایتالیا، یونان و ترکیه دیده می‌شود.

شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.

هنگامی‌که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می‌گردد. هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می‌یابد.

درمان تالاسمی

انتقال خون: شایعترین درمان برای تمامی‌اشکال تالاسمی‌تزریق سلول‌های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول‌های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.

در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی‌ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌نمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است

افزایش بیش از حد آهن

در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می‌نماید. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و کبد سمی‌است و منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود.

Chelation Therapy

برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال (Desferal) قرار می‌گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصل به پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می‌گردد. تزریق این دارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می‌انجامد. دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل می‌گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می‌یابد.

مشکلات تحمل درمان