تحقیق درباره کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی

اختصاصی از حامی فایل تحقیق درباره کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 3

کاریوتیپ برخی بیماری های ژنتیکی

بیماری مادرزادی سیتوژنتیکی ناهنجاری ای است که در ابتدای تولد گریبانگیر نوزاد می شود. در ذیل انواعی از آنها را بررسی می کنیم.

جابجایی رابرت سونین

45,XX,rob(13,14)

جابجایی رابرت سونین کروموزم 13 و 14(اتصال انتها به انتهای کروموزم ها) با بازآرایی متعادل در این شکل نشان داده شده است. در این شخص اضافه شدن و یا از دست رفتن خالص ماده ژنتیکی وجود ندارد لذا او احتمالا دارای کاریوتیپ نرمال است. اما بهرحال خطر داشتن فرزند غیرعادی یا از دست رفتن خودبخودی بارداری افزایش می یابد.

تریزومی 21

47,XX,+21

کروموزم اضافه 21 سبب ایجاد افراد با سندرم داون کلاسیک می شود. در برخی موارد سندرم داون بر اثر تریزومی های والدینی کروموزم 21 و موزائیسم  بوجود می آید.

سندرم کلاین فلتر

49,XXXXY

کاریوتیپی که در شکل آمده فردی با سندرم کلاینفلتر را نشان می دهد. اشخاصی با آین سندرم مردانی هستند که اصولا با کاریوتیپ تیپیک  XXY,47 نشانداده می شوند. آنها فنوتیپ بخصوصی  شامل ویژگی های استخوانبندی بلند ، ناباروری ،  ژنیکوماستی و هیپرگونادیسم  را نشان می دهند. اگرچه انیوپلوئیدی بیش از یک کروموزم  معمولا کشنده است اما بدلیل غیر فعال شدن کروموزم X (پدیده ای که در هر سلول تمام کروموزم های X سلول  بجز یکی خاموش می شوند) اثر  کروموزم های  X اضافی ( در شکل 3تا) از بین می رود و فرد زنده می ماند.

سندرم دی گئورگ

افرادی با سندرم دی گئورگ غالبا نواقص قلبی و نقص دستگاه ایمنی  داشته و از نظر هوش کمی عقب افتاده هستند. دلیل ایجاد سندرم دی گئورگ نقص کروموزم 22 زمانی که یکی از باندهای بازوی کوتاه حذف شده است می باشد.  این حذف با چک کردن کاریوتیپ حدس زده شده و با روش FISH  تصدیق می شود.

این شکل کاریوتیپ شخصی را که دارای سندرم مذکور است نشان می دهد. با توجه دقیق به جفت بیست و دوم می توانید تشخیص دهید که یک باند کوچک روشن در کروموزم سمت راست حذف شده است. اگر این نقص را در کاریوتیپ ساحته شده از کروموزم 22 چند نفر بررسی کنتید براحتی قادر به تشخیص آن خواهید بود.

این تصویر یک FISH انجام شده برای تشخیص قطعی بیماری را در فردی مبتلا به این سندرم نشان می دهد.

سندرم XYY

47,XYY

این تصویر کاریوتیپ مردی با کروموزم Y اضافه را نشان می دهد. بیماری فنوتیپ متغییری نشان می دهد که می تواند شامل ساختار بدنی بلند و جوش های بزرگ باشد

تحقیق درباره تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره 15 ص

اختصاصی از حامی فایل تحقیق درباره تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره 15 ص دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 15

تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین بوجود می‌آید.

تالاسمی به گروهی از اختلالات ژنتیکی خون اطلاق می گردد. برای فهم تأثیر تالاسمی بر بدن انسان ابتدا شما باید اطلاعاتی راجع به نحوه ساخت خون کسب کنید. هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می باشد.. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می باشد.

اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می انجامد.

هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می نمایند، درک تفاوت بین گونه های مختلف تالاسمی مهم است.

·              تالاسمی آلفا

        افرادی که در آنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا نمی کند به تالاسمی آلفا مبتلا می گردند. تالاسمی آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می شود 4 گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شود.

مرحله حامل خاموش

در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی گذارد.

به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می شود . هنگامی که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H  یا صفت تالاسمی آلفا می گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می شود.

Hemoglobin Constant Spring ( هموگلوبین کنستانت اسپرینگ )

یک فرم غیر معمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه ای در جامائیکا به نام Constant Spring ( کنستانت اسپرینگ ) می باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی کند.

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

 در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول های قرمز خونی کمتر و کوچکتری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی از بیماری را تجربه نمی نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می نمایند. آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

بیماری هموگلوبین H

 در این مرحله، کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ ، تغییرات استخوانی و خستگی می گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول های قرمز خون را تخریب می نماید.

Hemoglobin H- Constant Spring ( هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت بسیار شدیدتر از بیماری هموگلوبینH  می باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت های ویروسی رنج می برند.

Hemozygous H- Constant Spring  ( هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ )

این حالت یک نوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی که دو فرد حامل Constant Spring ژن ها را به فرزند منتقل سازند این نوع بیماری بروز می نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Spring و تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می باشد.

     هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژور( تالاسمی آلفای بزرگ)

 در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت(Barts) ایجاد نماید. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت های پزشکی نیازمندند.

 تالاسمی بتا

  در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی کند ایجاد می گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عرب، آفریقا ، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می شود.

سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به اثرات آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می شوند.

تحقیق درباره بیماری های ژنتیکی

اختصاصی از حامی فایل تحقیق درباره بیماری های ژنتیکی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

دسته بندی : شیمی،

فرمت فایل:  ورد ( قابلیت ویرایش و آماده چاپ ) 

---

 قسمتی از محتوای متن ...

تعداد صفحات : 82 صفحه

مقدمه علم ژنتیک یکی از شاخه‌های علوم زیستی است که بوسیله قوانین و مفاهیم موجود در این علم می‌توانیم به تشابه یا عدم تشابه دو موجود نسبت به یکدیگر پی ببریم و بدانیم که چطور و چرا چنین تشابه و یا عدم تشابه در داخل یک جامعه گیاهی و یا جامعه جانوری ، بوجود آمده است.
علم ژنتیک علم انتقال اطلاعات بیولوژیکی از یک سلول به سلول دیگر ، از والد به نوزاد و بنابراین از یک نسل به نسل بعد است.
ژنتیک با چگونگی این انتقالات که مبنای اختلالات و تشابهات موجود در ارگانیسم‌ها است، سروکار دارد.
علم ژنتیک در مورد سرشت فیزیکی و شیمیایی این اطلاعات نیز صحبت می‌کند.
علم زیست شناسی ، هرچند به صورت توصیفی از قدیمی‌ترین علومی بوده که بشر به آن توجه داشته است.
اما از حدود یک قرن پیش این علم وارد مرحله جدیدی شد که بعدا آن را ژنتیک نامیده‌اند و این امر انقلابی در علم زیست شناسی بوجود آورد.
در قرن هجدهم ، عده‌ای از پژوهشگران بر آن شدند که نحوه انتقال صفات ارثی را از نسلی به نسل دیگر بررسی کنند.
ولی به دو دلیل مهم که یکی عدم انتخاب صفات مناسب و دیگری نداشتن اطلاعات کافی در زمینه ریاضیات بود، به نتیجه‌ای نرسیدند.
اولین کسی که توانست قوانین حاکم بر انتقال صفات ارثی را شناسایی کند، کشیشی اتریشی به نام گریگور مندل بود که در سال 1865 این قوانین را که حاصل آزمایشاتش روی گیاه نخود فرنگی بود، ارائه کرد.
اما متاسفانه جامعه علمی آن دوران به دیدگاهها و کشفیات او اهمیت چندانی نداد و نتایج کارهای مندل به دست فراموشی سپرده شد.
در سال 1900 میلادی کشف مجدد قوانین ارائه شده از سوی مندل ، توسط درویس ، شرماک و کورنز باعث شد که نظریات او مورد توجه و قبول قرار گرفته و مندل به عنوان پدر علم ژنتیک شناخته شود.
در سال 1953 با کشف ساختمان جایگاه ژنها از سوی جیمز واتسون و فرانسیس کریک ، رشته‌ای جدید در علم زیست شناسی بوجود آمد که زیست شناسی ملکولی نام گرفت .
با حدود گذشت یک قرن از کشفیات مندل در خلال سالهای 1971 و 1973 در رشته زیست شناسی ملکولی و ژنتیک که اولی به بررسی ساختمان و مکانیسم عمل ژنها و دومی به بررسی بیماریهای ژنتیک و پیدا کردن درمانی برای آنها می‌پرداخت ، ادغام شدند و رشته‌ای به نام مهندسی ژنتیک را بوجود آوردند که طی اندک زمانی توانست رشته‌های مختلفی اعم از پزشکی ، صنعت و کشاورزی را تحت‌الشعاع خود قرار دهد.
  متن بالا فقط تکه هایی از محتوی متن مقاله میباشد که به صورت نمونه در این صفحه درج شدهاست.شما بعد از پرداخت آنلاین ،فایل را فورا دانلود نمایید 

---

  لطفا به نکات زیر در هنگام خرید دانلود مقاله :  توجه فرمایید.

• در این مطلب،محتوی متن اولیه قرار داده شده است.
• به علت اینکه امکان درج تصاویر استفاده شده در ورد وجود ندارد،در صورتی که مایل به دریافت  تصاویری از ان قبل از خرید هستید، می توانید با پشتیبانی تماس حاصل فرمایید.
  
• پس از پرداخت هزینه ،ارسال آنی مقاله یا تحقیق مورد نظر خرید شده ، به ادرس ایمیل شما و لینک دانلود فایل برای شما نمایش داده خواهد شد.
• در صورت  مشاهده  بهم ریختگی احتمالی در متون بالا ،دلیل آن کپی کردن این مطالب از داخل متن میباشد ودر فایل اصلی این ورد،به هیچ وجه بهم ریختگی وجود ندارد.
• در صورتی که محتوی متن ورد داری جدول و یا عکس باشند در متون ورد قرار نخواهند گرفت.
• هدف اصلی فروشگاه ، کمک به سیستم آموزشی میباشد.
• توجه فرمایید که قیمت تحقیق و مقاله های این فروشگاه کمتر از 5000 تومان میباشد (به علت  اینکه بانک ها کمتر از 5تومان را انتقال نمیدهند) باید از کارت هایی استفاده نمایید که بتوان کمتر از مبلغ ذکر شده را پرداخت نمود.. در صورتی که نتوانستید پرداخت نمایید با پشتیبانی در تماس باشید،تا شمارا راهنمایی نمایند...

---

دانلود فایل   پرداخت آنلاین 

تحقیق در مورد ژنتیک جمعیت

اختصاصی از حامی فایل تحقیق در مورد ژنتیک جمعیت دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

مقاله کامل بعد از پرداخت وجه

لینک پرداخت و دانلود در "پایین مطلب"

فرمت فایل: word (قابل ویرایش و آماده پرینت)

تعداد صفحات: 10

مقدمه

جمعیت از نظر ژنتیکی عبارت است از گروهی از موجودات یک گونه که با یکدیگر آمیزش پیدا می‌کنند. گروهی محدود از جمعیت که با هم ، آمیزش دارند، ژنتیک مندلی هم گفته می‌شوند. ژنتیک جمعیت ، شاخه‌ای از علم ژنتیک است که رفتار ، خصوصیات ، فراوانی و عمل متقابل ژنها را در یک جمعیت مندلی که دارای ذخایر ژنی مشترک هستند، بطور ریاضی بر اساس قانون تعادل هاردی _ وینبرگ ، مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌دهد.

سیر تحولی

اختلاف نظر بین صاحبنظران در مورد نقش ژنتیک در تکامل موجودات با پیدایش علم سنتتیک جدیدی به نام ژنتیک جمعیت (Population genetics) در دهه 1920 از بین رفت و متعاقبا دانشمندان مختلف از جمله هاردی ، ریاضیدان انگلیسی و وینبرگ در سال 1908 مطالعه نحوه رفتار ژنها و تغییرات فراوانی آنها در جمعیت و نقش آنها در تکامل موجودات زنده را دنبال و مهمترین قانون مرتبط با ژنتیک جمعیت را زیر عنوان قانون هاردی _ وینبرگ در اوایل این قرن پیشنهاد کردند. بطوری که به کمک این قانون می‌توان بسیاری از جنبه‌های مختلف ژنتیک جمعیت را مورد بحث قرار دارد.

ژن و سرنوشت آن

سرنوشت یک جفت ژن در یک جمعیت به چه صورت است؟ قدرت تولید مثل یک موجود که دارای ژن بخصوصی است، بستگی به فراوانی آن ژن در جمعیت ، و عواملی دیگری از جمله رابطه بین آن جمعیت و محیط دارد. بنابراین هر چند افراد حامل ژن می‌باشند، ولی سرنوشت این افراد و ژنی را که حمل می‌کنند، بستگی به جمعیت و عوامل موثر در آن دارد. جمعیت چه هاپلوئید و چه دیپلوئید و ... باشد، دارای دو صفت ویژه است: فراوانی ژنی و حوضچه ژنتیکی.

• فراوانی ژنی عبارت است از نسبت آلل‌های مختلف یک ژن در جمعیت. جهت بدست آوردن فراوانی ژنی ، تعداد افرادی را که دارای ژنوتیپ‌های مختلف هستند، بدست آورده و نسبت فراوانی نسبی هر کدام از آلل‌ها را تخمین می‌زنیم. فراوانی یک ژن از فراوانی ژنوتیپ هموزیگوس نسبت به آن ژن به اضافه نصف فراوانی هتروزیگوس‌ها هم محاسبه می‌شود.
• حوضچه ژنتیکی عبارت است از مجموع ژنهای موجود در گامتهای تولید شده توسط یک جمعیت. بنابراین رابطه ژنتیکی بین یک نسل با نسل دیگر شبیه رابطه ژنتیکی بین والد و نوزاد است.

جمله بینومی  و ژنتیک جمعیت

در این جمله حروف a نماینده احتمال حدوث یک اتفاق ، b نماینده احتمال حدوث اتفاق دیگر و n نماینده تعداد اتفاقات است. جمله  را می‌توان برای بیان نسبت ژنوتیپی 1 1 حاصل از تلاقی‌های مونوهیبریدی بکار برد. به جای a از حروف p و به جای b از حروف q استفاده می‌شود. از آنجایی که در یک مکان ژنی معمولا دو تا آلل وجود دارد، فراوانی آنها را در جمعیت مجموعا برابر واحد یک در نظر می‌گیرند. با توجه به اطلاعات فوق می‌توان ژنوتیپ‌های موجود در یک مونوهیبرید ( ) را به صورت معادله  ، بیان نمود.

محاسبه فراوانی الل‌ها

هم بارزی یا غالبیت ناقص

در جمعیتهای انسانی دو تا الل اتوزومی M ( ) و N ( ) وجود دارند که می‌توانند آنتی ژن خون و نوع آن را تحت تاثیر قرار دارند. در جهت تعیین فراوانی الل‌های  و  مطالعه‌ای در مورد مهاجرین قفقازی کشور ایالات متحده به صورت زیر گزارش شده است:

   ژنوتیپ    فنوتیپ130330391787تعداد

دانلود تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح

اختصاصی از حامی فایل دانلود تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

دسته بندی : صنایع غذایی _ کشاورزی و زراعت

فرمت فایل :  Doc ( قابلیت ویرایش و آماده چاپ ) Word

---

قسمتی از محتوی متن ...

تعداد صفحات : 10 صفحه

PGD .
موضوع اصلی : تشخیص ژنتیکی قبل از لقاح.
PGD می تواند روی گیاهک تخم پیش از انتقال آن انجام شود .
یک آزمایش شبیه اما کلی به نام هاپلوتپین قبل از لقاح صورت گرفت.
FCSI یک توسعه اخیر مربوط به Lrf است که اجازه می دهد اسپرم مستقیما به تخم منتقل شود .
این وقتی استفاده می شود که اسپرم به سختی در تخمک نفوذ می کند و در این موارد ممکن است از نطفه ی اهدایی استفاده شود .
FCSI وقتی استفاده می شود که تعداد اسپرم ها خیلی کم باشد .
FCSI منجر به میزان موفقیتی برابر با Lrf می شود .
ZIFT.
در فرآیند ZIFT ، تخم ها از زن گرفته ، بارور می شوند و سپس در لوله های فالوپین زن بیش از رحم قرار داده می شوند .
GIFI .
در فرآیند GIFI ، تخم ها از زن گرفته می شوند در لوله های فالوپین با اسپرم مرد قرار داده می شوند .