دانلود مقاله کامل درباره اختلالات کروموزومی

اختصاصی از حامی فایل دانلود مقاله کامل درباره اختلالات کروموزومی دانلود با لینک مستقیم و پر سرعت .

لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

فرمت فایل word  و قابل ویرایش و پرینت

تعداد صفحات: 4

اختلالات کروموزومی

مقدمه : ابدال یک تکنیک مطمئن برای آنالیز کروموزومی در سال 1956 به زودی منجر به به کشف علت چندین بیماری شد که از قبل توصیف شده بودند و معلوم شد که این بیماری ها به واسطه ی غیرطبیعی بودن تعداد کروموزوم هاست است . در عرض 3 سال علل سندروم داون سندروم کلاین فلتر و سندروم ترنر مشخص شد.

تاکنون حدود 20000 ناهنجاری کروموزومی در پایگاه های داده های آزمایشگاهی ثبت شده اند.

میزان بروز ناهنجاری های کروموزومی

ناهنجاری های کروموزومی حداقل در 10% از کل اسپرم ها و 25% از تخمک های بالغ دیده می شوند. بین 15 تا 20% ازکل حاملگی های شناخته شده با سقط خودبخودی خاتمه می یابند و تعداد بسیار بیشتری از زیگوت ها و رویان ها چنان ناهنجارند که بقای آنها پس از چندروز یا چند هفته از لقاح غیرممکن است .

حدود 50% از کل سقط های خود به خودی دارای یک ناهنجاری کروموزومی هستند و میزان بروز ناهنجاری های کروموزومی در رویانهایی که از نظر ریخت شناسی طبیعی هستند 20 % است این مشاهدات نشان می دهد که ناهنجاری های کروموزومی عامل از دست رفتن نسبت بسیار بالایی از کل لقاح های انسانی است .

ناهنجاری های کروموزومی در سقط های خودبخودی

اختلال

فراوانی (%)

تریزومی 13

2

تریزومی 16

15

تریزومی 18

3

تریزومی 21

5

تریزومی های دیگر

25

منوزومی X

20

تریپلوئیدی

15

تتراپلوئیدی

5

سایر موارد

10

سندروم داون (تریزومی 21)

این بیماری نام خود را از دکتر لانگدون داون گرفته است که آن را برای اولین بار درگزاشات سخنرانی بالینی بیمارستان لندن در سال 1866 توصیف کرد اساس کروموزومی سندروم داون شناخته نشده بود تا اینکه درسال 1959 توسط لجیون و همکارانش تشریح گردید .

میزان بروز :

میزان بروز کل هنگام تولد با تاثیر روز افزون غربالگری پیش از تولد در انگلستان حدود 1 در 1000 می باشد که دارای یک ثبت ملی است . در ایالات متحده آمریکا اخیراً میزان بروز هنگام تولد تقریباً 1 در 800 تخمین زده شده است . در انگلستان تقریباً 60% از موارد سندروم داون پیش از تولد شناسایی می شوند . یک ارتباط قوی بین میزان بروز سندروم داون و بالا بودن سن مادر وجود دارد .

ویژگی های بالینی :

شایع ترین یافته در دوره نوزادی هیپوتونی شدید است . معمولاً ویژگی های صورت مانند شیارهای چشمی با شیب رو به بالا ، گوش های کوچک و زبان بیرون زده و باعث خطور سریع این بیماری به ذهن و تشخیص می شود و با وجود این ممکن است در نوزادان نارس یا بسیار کوچک ، تشخیص به تأخیر افتد. .

شکل 18-2 کودکی با سندرون داون

شکل 18-3 شمای نزدیک چشم ها وپل بینی کودکی با سندروم داون که نشان دهنده شیارهای چشمی با شیب رو به بالا و لکه های برسی (Brush field) و چین خوردگی دو طرفه گوشه چشم می باشد .

سندروم ادوارد (تریزومی 18) و سندروم پاتو(تریزومی 13)

این بیماری های بسیار وخیم ابتدا درسال 1960 توصیف شدند و بسیاری از ویژگی های آنها مشترک است . هر دوی این بیماری ها میزان بروزی حدود

1

5000

دارند و دارای پیش آگهی بسیار ضعیفی هستند . به طوری که بسیاری از نوزادان مستعد طی روزها یا هفته های اول زندی می میرند. چنانچه واقعه غیرعادی بقای طولانی رخ می دهد. افراد مبتلا مشکلات شدید یادگیری دارند. ناهنجاری های قلبی در حداقل 90% کل موارد وجود دارد. معمولاً آنالیز کروموزومی ، تریزومی واضح را نشان می دهد. هر دوی این اختلالات یک ارتباطی را بین افزایش میزان بروز و سن بالای مادر نشان می دهند و در هر دو مورد کروموزوم اضافی معمولاً منشاء مادری است . تقریباً 10 % از موارد به وسیله موزاییسم یا بازآرایی نامتعادل – به ویژه جابجایی های روبرت سونی در موارد سندروم پاتو – ایجاد می شوند .

شکل 18-5 شمای صورت کودکی با تریزومی 13 که نشان دهنده لب و کام شکافته شدید دوطرفه است .

شکل 18-6 کودکی با تریزومی 18. با استخوان پس سری برجسته و دستان به شدت مشت شده توجه کنید .

شکل 18-7 . کودکی با سندروم حذف 4π (سندروم ولف –هیرش هورن)

شکل 18-8 شمای صورتیک پسر 2 ساله مبتلا به سندروم فریاد گربه .

سندروم آنجلمن وپردر :

کودکان دارای سندروم آنجلمن ، خنده نامناسب با تشنج ، هماهنی ضعیف (آتاکسی ) و مشکلات یادگیری را نشان می دهند . کودکان دارای سندروم پردر- ویلی در اوایل نوزدادی به شدت شل بوده و در سال های بعدی چاقی قابل توجه و مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط را نشان می دهند. بخش اعظمی از کودکان واجد این بیماری دارای یک ریز حذف در بر گیرنده بخش ابتدایی بازوی بلند کروموزوم q 15 هستند.

سندروم ویلیامز

این سندروم به جهت ریز حذف در کروموزوم q II 7 می باشد و تشخیص را می توان با استفاده از FISH تاکید کرد. فنوتیپ بالینی در ابتدا توسط ویلیامز در سال 1961 گزارش شد و بعدها توسط بورن گسترش یافت ( به همین خاطر گاهی سندروم ویلیامز –بورن نامیده می شود) هایپرکلمی یک ویژگی متغییر در دوران کودکی که گاهی پایدار میباشد به علاوه بر این تنگی آئوری فوق دریچه ای و تنگی شریان ریوی محیطی ، ناهنجاری های مادرزادی عروق بزرگ به شمار می روند.

عدم کفایت هاپلوئیدی در q II 7 منجر به از دست رفتن یک کپی از ژن کد کننده الاستین می شود که جزیی از بافت همبند است و احتمالاً همان عامل کلیدی است که باعث SVAS و مشکلات عروقی می گردد که در سنین بزرگسالی شایع تر است افراد دارای یک ظاهر مشخص با کوتاهی خفیف قد، لب پایین یکسره و شانه های افتاده هستند . رفتار آنها به جهاتی میزان مشخص است آنها در کودکی بسیار خوش برخورد هستند . و در دوران بزرگسالی منزوی و حساس می گردند. تمامی آنها تا حدی آسیب عقلانی دارند به طوری که نمی توانند زندگی مستقلی را اداره کنند. اکثریت آنها تولید مثل نمی کنند اگر چه انتقال از والد به فرزند گزارش شده است .

شکل 18-13: فردی مبتلا به سندروم ویلیامز ، در سه مرحله از دوران کودکی (B,A,C ) و اوایل دهه چهل سالگی (∆)

سندروم کلاین فلتر (XXY ، 47)

این بیماری نسبتاً شایع با میزان بروز

1

1000

تولدهای زنده مذکر ، ابتدا در سال 1942 توصیف شد و در سال 1959 نشان داده شد که به جهت وجود یک کروموزوم X اضافی است .

ویژگی های بالینی :

در دوره کودکی با هماهنگی فیزکی یا مشکلات خفیف یادگیری به ویژه در رابطه با مهارت های گفتاری در افراد مذکور حدس زده می شود .

IQ گفتاری در کل 10 تا 20 درجه کمتر از برادرها و خواهرهای غیرمبتلا یا کنترل ها می باشد و رفتار این کودکان نسبتاً با خود وسواسی همراه است . بالغین دارای سندروم کلاین فلتر قدشان کمی بلندتر از میانگین بوده و پاهای بلندی دارند. حدود 30% از مذکرین بالغ دارای سندروم کلاین فیلتر ژنیکوماتی (بزرگی پستان) نسبتاً شدیدی نشان می دهند و همه ی آنها عقیم بوده و بیضه های کوچک نرم دارند .

یافته های کروموزومی

معمولاً کاریوتایب یک کروموزوم X اضافی را نشان می دهد . مطالعات مولکولی نشان داده اند که شانس حدوداً مساوری برای به ارث بردن کروموزوم اضافی از مادر یا پدر وجود دارد . مواردی که از مادر گرفته شده است باسن بالای مادر ارتباط دارد.